10 marzo 2012

Cerrando un centro de malformacios genéticas

Más de 42.000 niños españoles con malformaciones congénitas estudiados y comparados con otros tantos bebés sanos, seis síndromes nuevos descubiertos, cientos de estudios publicados en revistas científicas de prestigio y muchos, muchos niños que han nacido sanos gracias a ella y a todo su equipo. María Luisa Martínez-Frías, directora del Centro de Investigación sobre Anomalías Congénitas (CIAC) del Instituto de Salud Carlos III, es el alma del único proyecto español dedicado a cuantificar y rastrear las causas por las que los bebés pueden sufrir una malformación. Y el único también que puede enorgullecerse de haber controlado a más de 2,7 millones de recién nacidos. 

El proyecto se inició hace ya casi cuatro décadas y se ha traducido en una reducción significativa de bebés que nacen con malformaciones de todo tipo. «Si la prevalencia de malformaciones al nacer es de entre un 2% y un 3%, nosotros estamos actualmente en un 1,2%. No sólo porque es cierto que ha aumentado el número interrupciones del embarazo por defectos fetales, sino porque conocemos ahora mejor que antes muchos de los factores ambientales que pueden desencadenarlos», reconoce Martínez-Frías. Hace más de 30 años, la «mala suerte o el mal de ojo eran la razón por la que un bebé nacía con algún defecto. Hoy se conoce el 40% de las causas, mientras que el resto se sigue investigando», agrega. 

Pero parece que no es suficiente. Porque pese a las cifras, pese a su prestigio internacional y pese, también, a que los defectos congénitos tienen un gran impacto sobre la morbilidad y la mortalidad infantil en los países desarrollados, la directora del CIAC tiene que pelear cada año por mantener su misión a flote: por obtener el presupuesto suficiente que le permita a ella y a su equipo seguir trabajando. Necesita 500.000 euros al año para mantener todo el programa (con el personal de ahora) y los dos teléfonos de información para todas las comunidades. 

El Estudio Colaborativo Español de Malformaciones Congénitas (ECEMC) cuenta ya con información acumulada de 155 hospitales, a excepción de los de Navarra que desde hace cinco años no colaboran en el proyecto. Más de 400 médicos del sistema sanitario de todo el país colaboran en él de forma altruista. Cuando nace un niño con una malformación, recogen hasta 312 datos del menor y el mismo número de ellos para un niño sano. «Posteriormente nos envían esta información que aquí recogemos, clasificamos, estudiamos... Y desde 1981, intentamos hacer estudios cromosómicos a los menores y a sus padres, de forma gratuita», comenta la directora del CIAC. El grupo funciona como una gran familia, una forma de trabajar en red adelantada a su tiempo. «Estamos en continuo contacto y una vez al año nos reunimos durante dos días con el fin de que todos estén al tanto de los datos obtenidos». 

Hoy, que tanta difusión e interés científico y social han despertado las enfermedades raras, «muy pocos valoran que el ECEMC se organizó en 1976, porque planteamos que las malformaciones congénitas eran individualmente tan poco frecuentes que sólo juntando casos podríamos investigar sus causas. Sin embargo, no hemos conseguido alcanzar la estabilidad del grupo coordinador. A pesar de que el director del ISCIII en 2002 nos ofreció (y lo aceptamos) venirnos al Instituto con el objetivo de dar estabilidad al grupo, ya que se consideró que hacía un importante trabajo para nuestro sistema sanitario», recuerda Martínez-Frías. Pero en los dos años que estuvo en «su cargo no le dio tiempo y esta estabilidad no se produjo. Por tanto tengo que conseguir cada año gran parte del presupuesto necesario para pagar a la gente. El año pasado perdimos varias personas. Algunas de ellas llevaban 25 años trabajando en este grupo: ¿quién puede sustituir esa experiencia?», remacha.

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